Společnost C-M-T

Mutations in more than 50 genes cause the inherited peripheral neuropathies known as Charcot-Marie-Tooth (CMT) disease, distal hereditary motor neuropathies or hereditary sensory and autonomic neuropathies. How to diagnose these disorders is a challenge for clinicians and patients. Murphy et al have provided a simple, rational approach to this challenge in their very nice article published in last month’s issue of the Journal of Neurology, Neurosurgery and Psychiatry. > celý článek <

CharcoteMarieeTooth disease (CMT) is a clinically and genetically heterogeneous group of diseases with approximately 45 different causative genes described. The aims of this study were to determine the frequency of different genes in a large cohort of patients with CMT and devise guidelines for genetic testing in practice. > celý článek <

Balance and motor disturbances are significant symptoms commonly associated with hereditary motor and sensory neuropathy (HMSN), also known as Charcot-Marie-Tooth disease (CMT). Although CMT is a progressive neurological disease, comprehensive physiotherapeutic strategies may improve balance and motor patterns, and, therefore, enhance the quality of life (ADL). > celý článek <

Mutations in genes expressed in Schwann cells and the axons they ensheathe cause the hereditary motor and sensory neuropathies, also known as Charcot-Marie-Tooth disease (CMT). More than 40 different genes have been shown to cause inherited neuropathies; chromosomal localizations of many other distinct inherited neuropathies have been mapped, and new genetic causes for inherited neuropathies continue to be discovered. > celý článek <

Darováním kousku své kůže - kožní biopsie - pomohly 2 pacientky s nemocí CMT (motorický typ s poruchou HSP22 genu) zahájit belgickým vědcům na Universitě v Antverpách výzkumný projekt, který má za cíl vypěstovat motorické neurony přeprogramováním kmenových buněk, izolovaných z kultivovaných buněk z odebraných vzorků kůže. > celý článek <

12. Mezinárodní (celosvětový) kongres lidské genetiky (ISHG), který se koná vždy jednou za 5 let, se v letošním roce uskutečnil společně s 61. výročním kongresem americké společnosti lidské genetiky (ASHG) za začátku října (11. - 15.10.2011) v Montrealu v provincii Quebec v Kanadě. Na kongres, největší a nejvýznamnější v oboru genetiky, se registrovalo rekordních 7502 účastníků z celého světa, z nichž bylo 6336 odborníků v oblasti genetiky. Zbytek byli zástupci firem, které se na kongresu prezentovali výstavou. Kongresu se zúčastnili úplné špičky a největší kapacity oboru. Zorganizovat akci pro tak velký počet účastníků je pro moje chápání už samo o sobě učiněným zázrakem. > celý článek <

Autorkou článku je MUDr. Dana Brožková, která na uvedeném pracovišti studuje v doktorském studiu pod vedením doc. MUDr. Pavla Seemana, Ph.D. Věnuje se výzkumu genetiky a patogeneze syndromu Charcot-Marie-Tooth v rodinách s nejasnou příčinou. Více se můžete dozvědět z odpovědí dr. Brožkové na několik otázek: > celý článek <

Cíl a záměr studie: V této studii se pokusíme prověřit, zdali vybrané markery nemoci (biomarkery) v kůži pacientů postižených CMT1A by mohly být prospěšné jak pro diagnózu stupně závažnosti onemocnění, tak pro předpověď průběhu choroby. > celý článek <