Společnost C-M-T

Souhrnný přehled.

Zpráva z Kongresu Peripheral Nerve Society - St. Malo, Bretaň, Francie 29. června - 3. července 2013

V návaznosti na CMT Meeting v Antverpách proběhl mezinárodní kongres Peripheral Nerve Society v 800 km vzdálené Bretani. Z České republiky se kongresu zúčastnili 4 lékaři. Kongres se věnuje poruchám periferních nervů v širším měřítku a byl rozdělen na část základního výzkumu a část, věnovanou klinickým pozorováním s důrazem na léčbu. První den byly organizovány dva vzdělávací workshopy. V bloku neurovědním byly předneseny 4 přednášky, které se věnovaly funkčním vlastnostem periferních nervů (vodivost, dráždivost a mechanismy poškození nervů). V klinickém bloku byla velmi zajímavá a přehledná přednáška prof. Mika Shye o genetických testech u CMT nemoci (to byl opravdový koncert), další přednášky byly věnovány zánětlivým, amyloidovým a paraneoplastickým neuropatiím.

Prof. Shy podal přehledný algoritmus molekulárně genetických testů u CMT, vysvětlil nové trendy tzv. next generation sequencing, exomové sekvenování atd. Pro nás je podstatné, že se budoucnost molekulárně genetické diagnostiky ubírá směrem k plošnému sekvenování mnoha desítek i stovek vzorků DNA současně. V praxi, tzn. provést základní testy na nejčastější formy CMT nemoci (vyšetření 4 základních genů - PMP212, MPZ, Cx32 a MFN2), pokud bude výsledek negativní, pak již přijde na řadu plošné sekvenování mnoha genů současně (exomové sekvenování), které by mělo odhalit příčinu CMT nemoci i u vzácných mutací.

Druhý den kongresu byl věnován hereditárním neuropatiím, kde mě zaujala zajímává přednáška prof. Stevena Scherera na počest velikána prof. P. K. Thomase, který poprvé vysvětlil poruchy v centrálním nervovém systému u mutací v connexinu 32, které způsobují druhou nejčastější formu hereditární neuropatie, tj. CMTX. Z krátkých prezentací stojí za pozornost informace prof. Timmermana o vlivu abnormní fosforylace nervových vláken na rozvoj hereditární motorické neuropatie při mutaci HSPB1, dále sdělení švýcarských kolegů (dr. Hornemann) o léčbě hereditární senzitivní neuropatie HSN1 suplementací vysokými dávkami L-serinu. Třetí den kongresu byl věnovaným zánětlivým neuropatiím, jejich diagnostice a léčbě a čtvrtý den byl věnovaný metabolickým a toxickým neuropatiím. Celkem bylo předneseno více než 50 přednášek a prezentováno více než 150 posterů. Vzhledem k pětidenní délce kongresu byl vytvořen dostatečný prostor na osobní setkání, z nichž mě potěšilo osobní setkaní s prof. R. Lewisem z Los Angeles (dříve Detroit), prof. Hughesem z Londýna či prof. Yukim ze Singapuru (dříve Tokyo).

Městečko St. Malo je známé jako bývalá základna korzárů, a vyznačuje se malebným historickým centrem a impozantním opevněním. Pobřeží Bretaně nezklamalo čerstvým povětřím, velkým přílivem a odlivem, který se střídal každých 6 hodin, proměnlivým počasím a nekonečnými plážemi, i když koupaní v Atlantiku příliš nelákalo pro studenou vodu.

Kongres přinesl řadu novinek (v Evropě se koná 1x za 4 roky), inspirací a námětů pro další práci. Ukazuje se, že dochází k významnému posunu v oblasti klinické (přesná kvantifikace neurologického nálezu je předzvěstí nadcházejících klinických studií s potenciálními léky) a v oblasti genetické, kde se výrazně uplatňují hi-tech postupy.

Jsem velmi rád, že náš team je na to dobře připraven a drží krok se světovými trendy ve vyspělých centrech po celém světě.

autor: As. MUDr. Radim Mazanec, Ph.D.

Kongres v Antverpách

Zpráva z kongresu CMT

V červnu tohoto roku jsme se zúčastnili pravidelného celosvětového kongresu CMT. Již tradičně se kongres konal v Belgii na předměstí Antverp. Během 2 dní jsme se seznámili s aktuální situací CMT. První den byl věnován klinické problematice, existenci registru pacientů CMT, testování nových škál hodnocení pro různé věkové kategorie pacientů CMT - škály hodnocení pro kojence, batolata, předškolní, školní věk, a dospělost. Testování dle klinického obrazu, ale i dle zobrazovacích metod, jako například vyšetření svalů dolních končetin magnetickou rezonancí. Důvodem tvorby škál hodnocení je umožnit posun klinických studií léčby od zvířecích modelů ke klinickému testování léčby na pacientech.

Odpoledne bylo věnováno novým fenotypům CMT v souvislosti s objevením nových kauzálních genů, tzn. rozšíření možnosti diagnostiky i na méně časté formy CMT. Druhý den byl věnován hlavně novým možnostem genetických testů - vyšetření všech kódujících oblastí lidských genů tzv. exomové sekvenování a výzkumu příčin CMT na zvířecích modelech. Určitou nadějí do budoucna byli příspěvky testování léčby na zvířecích modelech - například u kauzálních mutací TRPV4 genu, nebo dokonce testování léčby u pacientů s kauzální mutací v genu SPTLC1 nebo v genu pro transportní protein riboflavinu. Na léčbu u nejčastějších typů CMT se zatím stále čeká. Příspěvky českých účastníků vyvolali živou diskuzi a opět ukázali, že hlavně díky prof. Pavlu Seemanovi je v ČR diagnostika na světové úrovni.

Kongres není jen o znalostech, ale i o mezilidských kontaktech, neboť spolupráce se zahraničními centry (USA, Velká Británie, Belgie…) je podmínkou udržení kvality prozatím hlavně diagnostiky a znalostí o příčinách a vývoji nemoci CMT pro české pacienty. Společenské večery dali mnoho příležitostí k těmto rozhovorům, belgická skupina organizátorů je opravdu vřelá a pohostinná. Kongresu se zúčastnili i členi pacientských organizací z Belgie a USA. Souhrnem, kongres byl odrazem posunu v diagnostice (možnost celoexomového sekvenování vzácných forem CMT), znalostech o příčinách nemoci CMT a připravenosti na první možné klinické studie léčby (existence škál hodnocení nemoci). Byl i důkazem prvních pokusů léčby, která, jak se zdá, bude vždy přesně specifikovaná typem genetické poruchy pacienta.

Za všechny členy české skupiny (prof. MUDr. Pavel Seeman, Ph.D., As. MUDr. Radim Mazanec, Ph.D., MUDr. Dana Šafka Brožková, Ph.D. a MUDr. Petra Laššuthová, Ph.D.)

autor: MUDr. Jana Haberlová, Ph.D.

Česká skupina v Antverpách